许多人都渴望再长高几厘米，或减轻一些体重，以塑造完美的身材。身高确实难以改变，但体重却可以通过毅力来控制。高个子们，手长脚长，穿衣好看，无论是跳舞、弹琴还是打篮球，都显得格外合适。然而，有时高个子也会带来烦恼，因为他们可能不仅仅是身材修长，还可能是马凡综合征患者。这种疾病会给患者带来多种挑战。接下来，我们将医院重症医学科胸心血管ICU团队及心脏大血管外科的范景秀医生，共同探讨马凡综合征的诊断、治疗，以及日常生活中的注意事项。
.马凡综合征概述
马凡综合征，亦被称为Marfan综合征，是一种具有遗传性的结缔组织疾病。结缔组织纤维，作为机体组织结构中的关键成分，其异常会对全身脏器造成影响，而骨骼和心血管系统受累尤为明显。
1.1?骨骼肌肉系统表现患者通常具有异于常人的体格，其身高往往介于1.8米至2.1米之间。他们的手指和脚趾细长，如蜘蛛脚，四肢同样细长，双臂平伸时，指距往往超过身长。双手下垂时，可轻易触及膝盖以下，上半身明显长于下半身。
此外，患者还可能出现长头畸形、面窄、高腭弓以及耳大且低位等特征。他们的皮下脂肪较少，肌肉亦不发达，胸、腹、臂部的皮肤可见皱纹。
在肌肉张力方面，患者常表现为肌张力低，体质呈无力型。同时，他们的韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，导致关节过度伸展。有时，患者还可能出现漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸以及脊椎裂等骨骼畸形。
1.2?眼部特征患者常常面临一系列眼部问题，包括晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离以及虹膜震颤等。在这些情况中，男性患者的人数多于女性。
1.3?心血管系统表现大约80%的马凡综合征患者伴有先天性心血管畸形，其中，主动脉进行性扩张和主动脉瓣关闭不全较为常见。此外，由于主动脉中层囊样坏死，患者还可能面临主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂的风险。同时，二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全以及三尖瓣关闭不全也是该病的典型症状。
该病还可能伴随其他心血管问题，如先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联征、动脉导管未闭和主动脉缩窄等。心律失常，如传导阻滞、预激综合征、房颤和房扑等，也可能出现。
.马凡综合征的诊断
鉴于马凡综合征的主要风险在于心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，因此及早发现和及时治疗显得尤为重要。医生通常会根据患者的临床表现，包括心血管、眼和骨骼的改变，以及家族史，来进行诊断。
2.1?诊断方法与工具临床上，马凡综合征主要分为两种类型：三主征俱全的患者被称为完全型，而仅有两项特征的患者则被归类为不完全型。为了进一步确诊，患者可能需要进行一系列相关检查。
X线检查：通过X线检查，可以观察到患者骨骼的异常表现，例如四肢细长、蜘蛛指等特征，这有助于辅助诊断马凡综合征。
超声心动图：对于有怀疑马凡综合征的患者，超声心动图是一项重要的检查手段。通过此项检查，可以观察到心血管系统的病变情况，为诊断提供有力支持。
CT与MRI检查：通过CT或MRI检查，可以明确地发现是否存在主动脉病变、血管壁厚度的变化、主动脉夹层分离及撕裂情况，以及管腔内是否存在闭塞等问题。
眼科检查：裂隙灯观察：通过裂隙灯检查，眼科医生可以检测到晶状体脱位等眼部异常。
实验室检查：抽血化验：抽血进行实验室检查，可以揭示血清粘蛋白含量降低以及尿中羟基脯氨酸增高等生化指标的变化。
.马凡综合征的治疗及挑战
当前，针对马凡综合征的治疗尚无根治之策。无论是采用药物治疗还是手术治疗，目的均在于缓解症状，而非彻底治愈。
3.1?治疗方式一旦确诊为马凡综合征，患者必须遵循医嘱，定期进行随访复查。同时，他们需要合理服用β受体阻滞剂等药物，旨在减缓主动脉的扩张速度，进而降低主动脉夹层的出现概率。
马凡综合征患者常面临心脏及大血管病变的威胁，其中主动脉夹层和瓣膜病变尤为严重。无论病变程度如何，这些患者都应积极考虑手术治疗，主要涉及置换人工血管和心脏瓣膜。此外，马凡综合征的手术治疗范畴还广泛涉及骨科、眼科等多个学科。例如，鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等骨骼问题，以及晶状体脱位或半脱位等眼部问题，都需要外科手术进行矫治。
3.2?日常注意事项在日常生活中，马凡综合征患者的自我保养同样至关重要。他们必须避免剧烈体育运动和重体力劳动，以降低眼睛和骨骼损伤的风险，并减轻心脏负荷，从而预防大动脉损伤。同时，患者还需注意饮食的清淡与易消化，严格控制盐、胆固醇和动物脂肪的摄入。