作者：朱惠明1王玉林1陈灼怀2张万岱3
作者单位：1暨南大学医学医院消化科2暨南大学医学医院病理科3医院消化病研究所
引用格式：朱惠明,王玉林,陈灼怀,等.表现为急腹症的马凡综合征一例[J].中华内科杂志,,39(09):-.
患者男，29岁。因腹痛1d，伴恶心、呕吐入院。患者1d前无明显诱因突然出现剧烈腹痛，呈撕裂样，疼痛部位在剑突下和脐周。伴恶心、呕吐而转入本院。体检：体型瘦长，身高cm，四肢纤细而长，蜘蛛足样指，腹部轻度膨胀，腹肌稍紧张，剑突下及脐周有轻度压痛，无反跳痛，肠鸣音正常。实验室检查：白细胞1.9x／L，中性0.85。胸腹部X线摄片：胸廓不对称，脊柱轻度“S”形弯曲，大小肠散在少量积气，腹部右侧见1个液平面。心电图检查显示：突性心动过缓，不完全性右束支传导阻滞。入院后给予禁食、补液、抗炎、解痉等治疗，并拟进一步完善相关检查以明确诊断。住院3h后腹痛、恶心、呕吐等症状消失。第二天复查血常规恢复正常。第三天下午无明显诱因突然昏厥、不省人事、叹息样呼吸，心跳、大动脉搏动及血压均测不到，经抢救无效而死亡。尸检：身长cm，手脚较长，手指细长，呈蜘蛛足样。漏斗胸，心包内约ml血液及血凝块积存，升主动脉旁有1个大血肿，与升主动脉壁相通，升主动脉壁分离，形成7cm长夹层动脉瘤，瘤腔内有血块及血栓形成。双肺水肿，腹腔未见明显病变。病理诊断：（1）马凡综合征；（2）升主动脉夹层动脉瘤破裂；（3）急性心包腔填塞。
讨论
该患者经尸检证实为马凡综合征并升主动脉夹层动脉瘤破裂，急性心包填塞导致猝死。马凡综合征是一种显性遗传性疾病，以中胚层组织营养不良为特征。临床以骨骼异常、眼部疾病和心血管病变为特点，约95％以上的马凡综合征病人35岁以前死于心脏并发症，特别是主动脉夹层动脉瘤破裂。本患者也因夹层动脉瘤破入心包腔，产生急性心包填塞而猝死。该患者较特殊的是以急腹症为首发症状，并且是发病初期的主要临床表现。主动脉夹层动脉瘤是指循环血液进入主动脉壁内，形成剥离性血肿，并沿血管纵辐扩展，夹层分离常起始于主动脉内膜和中层的断裂处。疼痛是夹层剥离及血肿形成所产生的症状，多剧烈难忍，呈撕裂或刀割样，发病起始即呈现疼痛高峰。本例剧烈腹痛，伴恶心、呕吐，提示系夹层动脉瘤形成所致。夹层动脉瘤疼痛一般与部位有关，如主动脉近端型夹层动脉瘤的疼痛多位于前胸，远端型夹层动脉瘤的疼痛则通常位于后背及肩岬区，但也可反射到颈部、下颌、咽喉、腰骶、腹部甚至下肢，常伴有大汗、恶心、呕吐等迷走神经亢进表现。本例剧烈腹痛，伴恶心、呕吐，提示夹层动脉瘤形成。本病例经尸检证明夹层动脉瘤位于升主动脉壁内，长约7cm，并未影响降主动脉胸段及腹段，表明剧烈腹痛系疼痛放射至腹部，而非夹层动脉瘤直接累及到腹主动脉所致。本病例表明，虽然表现为急腹症的马凡综合征临床较为罕见，但本病例有典型的体型瘦长、身高cm、蜘蛛足指、突发剧烈撕裂性腹痛、猝死等特点，因此，仍能提示患者可能患遗传性疾病马凡综合征，并发夹层动脉瘤破裂导致病人猝死。
（参考文献：略）
利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突
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