汪道文
华中科技大学同医院
主动脉夹层是一种严重威胁患者生命的主动脉疾病。该病起病急、预后差、死亡率高，自起病后48小时内死亡率高达50％，并且每拖延一小时确诊，死亡率增加1％，是一种凶险的疾病。
明确主动脉夹层的病因对预防和治疗该病具有重要的意义，然而该病病因十分复杂，目前对其认识非常有限。虽然大多数患者为散发的、没有家族史的患者，但仍有25％的患者有明确的主动脉夹层家族史并携带有已知的致病基因。根据已知的主动脉夹层致病基因，我们扩大了基因筛查的范围，利用二代测序的手段在余例主动脉夹层患者和余例健康对照中进行深度测序，最终发现主动脉夹层与胶原系统相关的基因有着千丝万缕的联系。我们的深度测序发掘了新的主动脉夹层的潜在致病基因，这一发现推动了主动脉夹层的基因诊断的进步，同时也提高了临床医生对该病的认识，使我们的研究成果能够应用于临床诊断及后续的风险评估与干预。
首先，对于已经发生主动脉夹层的患者，其家属可以进行致病突变的筛查，对于携带相同致病突变的患者能够提供有效的风险预警；其次，对于尚未发病的，携带有相同致病突变的亲属可以进行早期干预，如控制血压、血脂以及相关药物治疗，降低其发病风险，改善该携带者的预后；同时，对于该病致病基因的筛查，还为患者提供了选择性生育的理论依据，减少后代发病的风险。
正因为主动脉夹层是一种复杂、凶险的疾病，我们更应该努力去认识它的病因，探索其解决方法。基因诊断只是我们迈出的第一步，未来我们将继续将有意义的研究转化至临床进行应用。
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